Amniopunkcja - i co dalej?

Jeszcze przed założeniem bloga wiedziałam, że chcę poruszyć temat inwazyjnych badań prenatalnych, a dokładniej - amniopunkcji. Chciałam poczekać z publikacją do urodzenia Tosi, ale ostatnia dyskusja jaka wywiązała się pod artykułem [link] i komentarze, które przeczytałam pod różnymi jego udostępnieniami zdecydowanie przyspieszyły moje działania. Tekst jest oparty na moich doświadczeniach oraz informacjach, które udało mi się zebrać po usłyszeniu słów: "musi poddać się Pani dalszej diagnostyce". Uwierzcie, że były to najgorsze słowa jakie usłyszałam w życiu, a samo wspomnienie tamtego okresu powoduje napływ łez. W moim przypadku na szczęście wszystko skończyło się dobrze, kolejne badania wychodzą prawidłowo i z niecierpliwością czekam na Tosię, ale niepokój o jej zdrowie nadal mi towarzyszy. Chciałabym również żeby ten wpis trafił do osób, które tak jak ja kilka miesięcy temu, szukają jakiejkolwiek nadziei i informacji - chcę dać Wam nadzieję, że dalsza diagnostyka to nie wyrok i w większości przypadków wszystko kończy się dobrze.

10 lutego - minął 13 tc, jedziemy na usg prenatalne z nadzieją, że uda się dopatrzyć płci naszego malucha. Śmiejemy się, ustalamy ostatnie szczegóły obiadu ślubnego (Czy na pewno możemy posadzić te ciocie obok siebie?), wymyślamy imiona. Nieco spóźnieni wchodzimy do gabinetu jako ostatni. Tata Tosi robi do monitora dziwne miny, wypatruje podobieństwa, ja nie mogę powstrzymać śmiechu, sielanka trwa. W głowie czeka już pytanie do doktora czy może uda się wypatrzyć płeć i wtedy padają jego słowa, że nie jest najlepiej i będziemy musieli poddać się dalszej diagnostyce. Zapada cisza, zaczynają lecieć mi łzy, lekarz kontynuuje, że NT jest powiększone, ma 3,6mm i na dodatek nie widać kości nosowej, dziecko może mieć wadę genetyczną, trzeba sprawdzić. Ktoś w tej chwili może powiedzieć, że takie wyniki nie odbiegają dużo od normy i że nie ma co siać paniki - mogę odpowiedzieć na to tylko jedno... Nikt, kto tego nie przeżył, nie zrozumie tego, co czuje się w tym momencie, nikomu również tego nie życzę - nawet największemu wrogowi.

Teraz trochę teorii. Jak zapewne wiecie, pierwsze usg prenatalne wykonuje się między 11 a 14 tygodniem ciąży. Podczas badania lekarz mierzy między innymi przezierność karkową (NT). Nieprawidłowe wartości NT sugerują podwyższone ryzyko wystąpienia:

- aberracji chromosomalnych; 

- zaburzeń hemodynamicznych; 

- wad serca płodu; 

- zespołu przetoczenia krwi między płodami.

Dodatkowo lekarz bada inne markery wad genetycznych takie jak: przepływy, obecność kości nosowej oraz ogólny obraz płodu. Stwierdzenie jakiejkolwiek nieprawidłowości lub wątpliwości jest wskazaniem do poszerzenia diagnostyki. Tak właśnie było w naszym przypadku. NT - 3,6 mm (norma do 3mm) oraz brak kości nosowej. Dostaliśmy skierowanie na amniopunkcję...

Przez moment zastanawialiśmy się nawet nad przełożeniem ślubu, ale doszliśmy do wniosku, że te parę godzin wytrzymamy. W domu poza moim popłakiwaniem, czasem krzykiem i pytaniami "dlaczego akurat my?" panowała grobowa atmosfera. Wiedzieliśmy my, rodzice i szwagier. Zaczęliśmy jeździć - szpital, Instytut, szpital... Okazało się, że amniopunkcję najlepiej wykonać po 15 tygodniu ciąży aby zagrożenie dla dziecka było jak najmniejsze. Czy wykonujemy badania? Co do tego nie było wątpliwości. Jeszcze przed ślubem ustaliliśmy termin - 26 lutego wydawał się wtedy bardzo daleko. 

Nie wiem jak to zrobiłam, ale czas do zabiegu minął bardzo spokojnie. Najwidoczniej mój mózg odrzucił złe myśli i pozwolił mi dotrwać do niego w spokoju. Obiad poślubny wyszedł wspaniale. Chowałam się tylko przed dziećmi, które pytały o płeć i imiona dla dziecka - poza tym prawie nikt nie poruszył dzieciowego tematu.

W końcu nadszedł dzień badania. Stawiliśmy się w szpitalu na Czerniakowskiej po godzinie 8:00, niestety panuje tam zwyczaj kto pierwszy ten lepszy, więc zabieg miałam wykonany dopiero po 13:00. Każda z nas wchodziła sama (z perspektywy czasu uważam, że było to lepsze rozwiązanie niż wejście z partnerem). 

ZABIEG.

"Strach ma wielkie oczy", a internet w tym wypadu nie kłamał. Położyłam się na kozetce, dr Roszkowski (zdecydowanie polecam!) wykonał usg. Zamknęłam oczy, słyszałam szelest rozpakowywania, pielęgniarka polała czymś brzuch i poczułam bardzo delikatne ukłucie. Ręka zacisnęła mi się mocniej na jej dłoni, a w głowie kołatało się "nie ruszać się, nie ruszać...". Po chwili dość nieprzyjemne, lekkie pociągnięcie i już było po wszystkim. Całość trwała może 3 minuty. Nie było strasznie, nie było nawet źle, ale tylko fizycznie, bo nerwy były już mocno nadszarpnięte. 

OCZEKIWANIE.

Czas zdecydowanie najgorszy. Standardowo czas oczekiwania na wyniki wynosi minimum 4 tygodnie. W przypadku podejrzenia 3 podstawowych wad genetycznych, w tym zespołu downa, z próbki pobranej podczas amniopunkcji można wykonać odpłatne badanie MLPA lub FISH. Uwaga! Nie wszędzie możecie wykonać te badania, więc jeśli zależy Wam na czasie warto pytać o tym na początku!!! Badanie metodą MLPA kosztuje 450 zł, a wynik jest w ciągu tygodnia. Oczywiście wybraliśmy MLPA, a i tak było bardzo ciężko... W zasadzie nie wstawałam z łóżka, z nikim nie rozmawiałam i popłakiwałam. Moim głównym zajęciem było spanie i czytanie [forum], które na prawdę mi pomogło. W większości przewijały się tam dobre wiadomości, kobiety, których dzieci miały NT 8, ogólny obrzęk płodu i minimalne szanse na zdrowe dziecko rodziły ZDROWE maluchy! Przypadków podobnych do mojego było więcej - niemal wszystkie kończyły się pozytywnie. Pomimo tego nadal gdzieś w środku zastanawiałam się co zrobimy jeśli okaże się, że dziecko jest chore...

WYBÓR.

5 marca odebrałam wyniki - będziemy mieli ZDROWĄ córkę! Najgorszy tydzień dobiegł końca, teraz mogliśmy spokojnie czekać na ostateczny wynik amniopunkcji, który otrzymaliśmy 28 marca. Wynik potwierdził, że Tosia jest zdrowa. Nie wiedziałam, że słowa "Kariotyp prawidłowy żeński" doprowadzą mnie znowu do łez, łez szczęścia. 

Ja na szczęście nie musiałam dokonywać wyboru, w którym tak na prawdę żadna decyzja nie będzie dobra. Pamiętajmy jednak, że jeżeli wyniki badań prenatalnych potwierdzą wadę genetyczną mamy wybór. Decyzję musimy podjąć do 24 tygodnia ciąży, do tego czasu możemy poddać się terminacji. Najbardziej uderzyło mnie w wypowiedziach niektórych osób mylenie terminacji z aborcją. Terminowanie ciąży polega na wywołaniu porodu, narodzone dziecko można zabrać i godnie pochować skracając w ten sposób zarówno jego jak i swoje cierpienia. Nie rozumiem kobiet, które z pełną świadomością decydują się urodzić chore dziecko, ale one zapewne nigdy nie zrozumieją tych, które decydują się na terminację. Ani jedna, ani druga decyzja nie będzie dobra, bo w tej sytuacji każda obarczona będzie ogromnym cierpieniem. Codziennie dziękuję losowi, że moja córeczka jest zdrowa i pomimo stresu, który przeszłam nie musiałam stawać przed tym wyborem... 

źródło